Syndrome de Pallister–Hall : à propos d’un cas - 11/05/22
Pallister–Hall syndrome: A case report
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Résumé |
Le syndrome de Pallister–Hall associe une polydactylie, une épiglotte bifide, des anomalies génito-urinaires et anales et un hamartome hypothalamique. Celui-ci est l’élément clé du diagnostic, et conditionne le pronostic vital par le syndrome tumoral et l’hypopituitarisme qui l’accompagnent. Nous relatons le cas d’un nouveau-né dont la présentation clinique évocatrice d’un syndrome de Pallister–Hall a fait rechercher un hamartome hypothalamique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Pallister–Hall syndrome includes polydactyly, bifid epiglottis, imperforate anus, genitourinary abnormalities and hypothalamic hamartoma. The latter is the key element of the diagnosis. The prognosis depends upon tumor syndrome and associated hypopituitarism, which can be life-threatening. We report the case of a newborn whose clinical presentation was suggestive of Pallister–Hall syndrome that was confirmed by MRI showing a hypothalamic hamartoma.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Pallister–Hall, Hamartome hypothalamique, Épiglotte bifide, Anomalies congénitales, Enfant
Keywords : Pallister–Hall, Hypothalamic hamartoma, Bifid epiglottis, Congenital abnormalities, Child
Plan
Vol 5 - N° 3
P. 163-169 - juin 2022 Retour au numéro
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